Doktorand*in aus dem Gebiet der Lebenswissenschaften

Das Institut für Humangenetik ist ein Grundpfeiler der interdisziplinären Forschung zu genetisch bedingten Erkrankungen an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG). Das Institut für Humangenetik besteht aus mehreren Arbeitsgruppen, ist in diverse lokale, nationale und internationale Forschungsnetzwerke eingebunden und international sichtbar. Neben der Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik und der Aufklärung von Krankheitsmechanismen liegt ein Forschungsschwerpunkt des Instituts auf neuen Therapieansätzen.

Auf der Basis neuster Erkenntnisse zu den Krankheitsmechanismen seltener Erkrankungen forscht die AG Kornak an neuen Therapieansätzen. Dysfunktionen des Golgi-Apparats auf Grund veränderten vesikulären Transports oder defekter Ionenhomöostase verursachen Erkrankungen mit angeborenen Glykosylierungsstörungen (CDG) und Beteiligung von Bindegewebe und Gehirn. Im Rahmen des deutsch-französischen Kooperationsprojekts TreatProCDG mit der Universität Lille sollen Mechanismen der gestörten Mangan-Homöostase als Folge von Defekten des Protonentransports und therapeutische Effekte einer Mangan-Supplementierung im Zellkultur- und Mausmodell untersucht werden.